Nacer chico o chica

¿De qué depende nacer chico o chica? ¿Qué circunstancias nos han diferenciado como tales?

           Estoy seguro de que la mayoría de vosotros habréis pensado que el dimorfismo manifiesto entre hombres y mujeres, tanto fisiológico como comportamental, es producto directo de la manifestación de dos cromosomas sexuales. Sin embargo, esto no es del todo cierto. La determinación del género es un fenómeno mucho más complejo que trasciende varios genes y depende de otros muchos e interrelacionados procesos que a día de hoy continúan siendo objeto de estudio. Sin embargo, esto no nos han impedido identificar los factores que se erigen como principales responsables de la diferenciación sexual en el útero materno.

           Como seguramente conocéis, cada uno de nosotros posee 22 pares de autosomas y un último par de cromosomas sexuales que normalmente son XY para los hombres y XX para las mujeres. Y digo normalmente porque existen mujeres que son varones desde el punto de vista genético y viceversa, aunque esto es algo que tan solo ocurre en muy pocas ocasiones como consecuencia de alguna anomalía que explicaremos más adelante. Por tanto, de este hecho deducimos que, si bien poseer uno u otro par de cromosomas es relevante para la constitución de nuestro sexo biológico, debe de existir algo más allá de estos que sean responsables directos de él.

Profundicemos.
           Hasta la sexta semana de desarrollo, el feto posee gónadas indiferenciadas. De manera poco ortodoxa podríamos decir que dichas gónadas son bisexuales (aunque el término no es correcto), pues tienen el potencial de convertirse tanto en masculinas como en femeninas, es decir, en testículos o en ovarios. Preguntémonos, pues, de qué depende la disposición por una u otra alternativa.

La respuesta la tenemos en los genes.
           El cromosoma Y (presente en hombres) posee un gen denominado Sry que codifica una proteína que habilita al feto para desarrollar testículos y segregar hormonas que le permiten adoptar los órganos sexuales propios del género masculino. Sin la manifestación de dicho gen las gónadas se desarrollan como ovarios, por lo que Sry ha sido considerado el principal responsable de la diferenciación gonadal.

           Hasta ahora hemos dilucidado cuál es la causa de poseer unas determinadas gónadas u otras. Pero, ¿qué hay de los órganos sexuales internos y de los genitales?

           De la misma manera que un feto puede desarrollar testículos u ovarios, este también incluye la posibilidad de producir órganos sexuales internos masculinos o femeninos. Esto último depende de la estimulación que reciban el sistema de Müller y el sistema de Wolff. Todo feto humano posee los precursores de ambos sistemas. El desarrollo del primero da lugar a los órganos sexuales internos femeninos, mientras que el segundo es el precursor de los masculinos.

           Si somos varones genéticos (XY) desarrollaremos testículos que segregarán dos tipos de hormonas: la hormona inhibidora del sistema de Müller y los andrógenos. La primera de ellas, como su propio nombre indica, se encarga de anular el sistema de Müller (desfeminiza). Los andrógenos, por su parte, estimulan el desarrollo de los genitales masculinos y el del sistema de Wolff (masculinizan). Como resultado, el varón genético manifiesta un fenotipo completamente masculino.

                                                                                                                                  

                                                                                 Hombre XY

           Por el contrario, los fetos XX no poseen el gen Sry, por lo que no desarrollan testículos que puedan segregar dichas hormonas. Consecuentemente, el feto continúa su curso y madura el sistema de Müller, que da lugar a los órganos sexuales internos femeninos. En ausencia de andrógenos, el sistema de Wolff se extingue y el desarrollo de los genitales sigue su curso hasta convertirse en femeninos. Es decir, en ausencia de estas hormonas, el resultado tiende al sexo femenino. Esta es la razón por la que se suele decir que la tendencia de la naturaleza es ser mujer.

                                   

                                                                                    Mujer XX

           En resumen, si bien tener el cromosoma Y (y por tanto el gen Sry) es necesario para ser varón, no es suficiente para poder desarrollarte como tal. Las hormonas ejercen, en última instancia, el papel determinante para nacer chico o chica. Son las hormonas las que impiden que se desarrollen unos órganos sexuales y proliferen otros.

[Para ver una presentación interactiva de la diferenciación sexual de un varón y de una hembra desde el momento de la concepción, podéis acceder a este enlace (en inglés)]

Anomalías en la diferenciación sexual

           El entramado teórico planteado anteriormente no solo nos proporciona la virtud de conocer cómo es el proceso biológico que da lugar a los órganos sexuales sino que nos permite predecir la posibilidad de que puedan suceder ciertas anomalías.
           Por ejemplo, ¿qué sucedería si el gen Sry del cromosoma Y sufriera una deleción o una mutación que impidiera su manifestación o por el contrario se expresara en un sujeto XX debido a una translocación producida en el cromosoma Y durante la meiosis? En el primer caso (síndrome de Swyer), no se formarían los testículos y el feto progresaría en dirección a desenvolver unos caracteres sexuales femeninos; en el segundo, que puede considerarse el incidente opuesto, el gen Sry pasaría a formar parte de uno de los dos cromosomas sexuales X y se obtendría un individuo fenotípicamente intersexual o masculino. Es decir, en ambas situaciones se desarrollaría un fenotipo sexual parcial o totalmente distinto al que habría esperar según el sexo genético (disgenesia gonadal).

         Sin embargo, las complicaciones genéticas no son los únicos responsables de un anómalo desarrollo sexual. También pueden producirse contrariedades parecidas a consecuencia de una inadecuada secreción o recepción de andrógenos. Algunos de estos constituyen, además, muy buenos ejemplos de cómo la exposición a ciertas hormonas durante la etapa prenatal influyen de manera determinante no solo en el desarrollo de los órganos sexuales, sino también en la propia orientación e identidad sexual con la que una persona se corresponde:

• El síndrome de insensibilidad a los andrógenos. La hormona inhibidora del sistema de Müller actúa impidiendo el desarrollo de los órganos sexuales internos femeninos. Sin embargo, una mutación de los receptores de los andrógenos imposibilita que se lleguen a desarrollar los órganos sexuales internos y externos masculinos. Como consecuencia, el sujeto nace con testículos, sin órganos sexuales internos y con vagina (los testículos se suelen extirpar ante la posibilidad de volverse cancerosos). Esta misma ausencia de androgenización es la razón por la que los sujetos con este síndrome se desarrollan como chicas y muestran una inclinación sexual por los hombres.

           Los sujetos que han sufrido esta anomalía son los más parecidos a hermafroditas que podemos llegar a concebir. Una vez dicho esto, es importante señalar que es posible encontrar a recién nacidos con vagina y testículos pero nunca con pene y vagina porque es fisiológicamente inviable. Debido a una actividad irregular de andrógenos, los genitales pueden resultar ambiguos o a medio formar, entre vagina y pene, pero no es posible que existan ambos de manera diferenciada. Esto es un mito.

• El síndrome del sistema de Müller persistente. En este caso, los andrógenos ejercen su efecto y se desarrollan los órganos sexuales internos y externos masculinos. Sin embargo, a causa de otra mutación, la hormona inhibidora del sistema de Müller no se produce o no existen receptores para ella. En esta situación se desarrollan tanto órganos sexuales internos masculinos como femeninos, es decir, coexisten conducto deferente, vesículas seminales y próstata con trompas de Falopio y útero. En este caso, al sí existir androgenización, los sujetos mantienen atracción sexual por las mujeres y se identifican con el sexo masculino.

• Otra anomalía es la denominada hiperplasia suprarrenal congénita. En esta situación, el feto es genéticamente femenino (XX) pero las glándulas suprarrenales secretan una anormal cantidad de andrógenos que provoca la masculinización de los genitales. Las consecuencias son un clítoris de gran tamaño y labios vaginales parcialmente fusionados. En los casos más graves, los genitales pueden resultar ambiguos y la sexualidad del recién nacido es incierta. Un tercio de las mujeres que sufre de este exceso de androgenización se define bisexual u homosexual y las probabilidades de transexualidad en el futuro se multiplican por cien.

           Este último síndrome nos revela algo sorprendente: el sexo biológico se corresponde a un aspecto de carácter cuantitativo y no cualitativo, es decir, se trata de una cuestión de grado en la que un sujeto puede nacer completamente varón, hembra o intersexual, o sea, con ambigüedad genital o con características sexuales de ambos géneros.

           Resumiendo, una vez las hormonas actúan (o pierden la ocasión de hacerlo) se producen efectos de naturaleza fisiológicamente irreversible en el feto que definen sus rasgos sexuales. Estos son los efectos organizadores de las hormonas y son igualmente importantes para la definición de la inclinación sexual y del género del individuo. Sabemos, por tanto, que la determinación objetiva del sexo de un individuo es consecuencia directa de factores biológicos y también disponemos de una importante evidencia que apoya la hipótesis de que los efectos que las hormonas ejercen sobre la constitución fisiológica del organismo resultan igualmente trascendentes para el establecimiento tanto de la identidad como de la orientación sexual. Pero esta última cuestión, el de la identidad y la orientación sexual, es un tema al que subyacen varios factores de carácter biológico y merece una consideración aparte, por lo que será evaluada en un próximo artículo.

         

@Neuropsycho1995